LEber遗传性视神经病有何临床表现？

LEber遗传性视神经病的临床表现：1) lHON常于15~35岁发病，男性患者居多，主要表现双眼同时或先后发生急性或亚 急性无痛性视力减退，可伴中心视野缺失及色觉障碍。急性期视力常急剧下降至仅见指数, 起病前2个月视力减退最明显，6个月后病情很少再发展，视力减退程度多在0.1左右，很 少全盲。视力可自行恢复，特别是儿童期发病，14484型突变通常预后较好。2) 其他神经症状常见头痛，以及癫痫、言...

LEber遗传性视神经病的临床表现：1) lHON常于15~35岁发病，男性患者居多，主要表现双眼同时或先后发生急性或亚 急性无痛性视力减退，可伴中心视野缺失及色觉障碍。急性期视力常急剧下降至仅见指数, 起病前2个月视力减退最明显，6个月后病情很少再发展，视力减退程度多在0.1左右，很 少全盲。视力可自行恢复，特别是儿童期发病，14484型突变通常预后较好。2) 其他神经症状常见头痛，以及癫痫、言语不清、腱反射亢进及病理征，可有震颤、肌 张力障碍、耳聋、多汗、无张力膀胱、肢体远端肌萎缩和骨骼畸形，偶见小脑性共济失调等。3) 眼底检查急性期常见轻度视盘炎、视盘充血及边界模糊，急性期眼底病变三主征为 视盘微血管病变、视盘周围神经纤维层假性水肿、荧光造影不着色。急性期之后出现视神经 萎缩，视野检查常见中心暗点，后期可见视觉诱发电位（VEP)波幅下降或潜伏期延迟。眼 底荧光血管造影用于检查视网膜脉络膜血管病变，急性期无荧光渗漏辅助诊断指标之一。 PCR-SSCP是mtDNA片段基因突变简单灵敏的筛选方法。脑MRI检查正常。