皮纹分析是医学诊断遗传病的一种辅助手段，有着独特的优点：简便、快速、经济、对人无伤害，特别是在婴儿出生后其他临床表现未出现前即可进行分析。
1 皮纹的形成及特点
人体皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突出，形成许多整齐的乳头线，成为一条条突起的条纹，其上有汗腺开门，这些条纹称嵴纹。在突起的嵴纹之间形成凹凸的纹理，这就构成人体的皮纹。皮纹常在某些特殊部位出现，如手掌、手指和脚趾、脚掌等处。我们常以手部皮纹为研究对象。皮纹属多基因遗传，具有个体特异性。皮纹在胎儿的第13周开始发育，第19周完成，一旦形成，终生不变，有高度稳定性。即使是一卵双生儿的皮纹，尽管整体结构上看起来是完全相同的特征，但也总有一些差别，详细图形不完全相同。
2 皮纹分析之一：指纹形
指纹依指端外侧三叉的有无和数目分3种类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。这里所谓三叉是指纹中有三组不同走向的嵴线汇聚在一处呈“Y”或“人”字形者。
弓形纹由平行嵴纹从一侧走向另一侧，中间隆起如弓形，无三叉。箕形纹，俗称簸箕，其纹线自一侧起始，斜向上弯曲后，再归回原侧，形似簸箕。箕头的侧下方有一个三叉。若箕口朝向手的尺侧称为尺箕或正箕；若箕口朝向手的桡侧称为桡箕或反箕。斗形纹的嵴纹呈同心圆、螺旋状或双曲线等形状，有两个三叉，具体可以分为环形纹、螺形和绞形纹等。
正常人各指纹图形有一定的出现频率，如下表：
从上表可见，正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多，而弓形纹和反箕则少见。
但遗传病患者中指纹出现率则有异常。如正常人群中第4、5指的反箕仅占0～1％，而先天愚型患者则以反箕居多。双手中指纹型为弓形纹的总数大于7，在正常人群中仅约1％，而在18三体患者中则多达80％。双手中指纹型为斗形纹总数大于8，在正常人群中仅有8％，而在5P-患者中达到32％。以上病例为染色体病患者的皮纹变化。单基因和多基因遗传病也都有一定的皮纹改变：空间隔缺损患者尺侧箕纹增加；房间隔缺损患者桡侧箕纹增加；法乐四联症患者斗形纹增加；精神分裂症患者尺侧箕纹增加，斗形纹减少。
3 皮纹分析之二：总嵴纹数
嵴纹计数是指从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点的中心画一直线，然后计算这条直线所经过的嵴纹数目。将左右两手的10个指头的嵴纹数相加，即得总嵴纹数(简称TRC)。因斗形纹有两个三叉，分别计算得两个数，但计算总数时仅将较大的数计入。弓形纹无三叉，嵴纹数为0。
性染色体变异患者皮纹突出的表现就是TRC与性染色体数目的关系：每增加一条X染色体，则TRC值减少30；增加一条Y染色体，则减少12。如Turner综合症，患者TRC值明显增加(60～203)，而正常女性为127； Klinefelter综合症患者TRC值降低，也有另外现象：弓形纹增加。
4 皮纹分析之三：atd角
掌纹可分三个主要区：大鱼际、小鱼际和指间区。大鱼际位于拇指下方。小鱼际位于掌的小指侧下方。在第二到第五指基部各有一三叉点，依次标为a、b、c、d。在掌下方，正常情况下是在大、小鱼际底端，手掌基部正中部位附近，有个三叉点，称三叉t。从t点向a和d连线得一夹角，叫atd角。
正常人的atd角一般用“t”表示，我国正常人的atd角平均约为41°。但某些遗传病患者的三叉t位点在手常驻上位置有变化，从而使atd角异常。异常的atd角用“t′”和“t〃”表示， 46°＜ t′＜ 63°＜ t〃。如先天愚型患者at′d角平均值约为70°。三叉点t′的出现在正常人中为2％，先天愚型中为82％，三叉点t〃出现在正常人中为3％，而在18三体中为25％、13三位中为81％、5P-患者为80％。
5 皮纹分析之四：掌褶纹
掌褶纹指皮肤与深层筋膜相连而成的褶线。正常人手掌褶线主要有3条：大鱼际褶线、近侧横褶线和远侧横褶线。三者位置关系：近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接，而远侧横褶纹分开。
有一种掌褶纹称通贯手，即远近侧褶纹合成一条横贯全掌的褶纹。双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2％，而先天愚型中为31％、18三体中为25％、13三体中62％、50%患者中为35％。
从上面所述可知，遗传病多有皮纹异常，而因皮纹分析可用于遗传病，特别是染色体病的初筛和辅助诊断。但由于正常人有时也可见到异常皮纹，所以对遗传病的确诊必须综合应用其他诊断指标才能作出结论
