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噬血细胞综合征是遗传的吗?
家族性和免疫缺陷综合征相关噬血细胞综合征(HLH)是遗传性疾病,其他原因所致的HLH暂时没有发现相关遗传学改变。目前发现与HLH相关的基因有以下几种。1) FHL:PRF1、UNC13D、STX11、STXBP -2 基因分别与FH12 ~5型相关,FHL1型相关基因目前尚不明确。2)免疫缺陷综合征相关HLH:XLP相关基因为SH2D1A和XIAP基因;CHS与LYST基因(溶酶体运输调节基因)相...
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家族性和免疫缺陷综合征相关噬血细胞综合征(HLH)是遗传性疾病,其他原因所致的HLH暂时没有发现相关遗传学改变。目前发现与HLH相关的基因有以下几种。1) FHL:PRF1、UNC13D、STX11、STXBP -2 基因分别与FH12 ~5型相关,FHL1型相关基因目前尚不明确。2)免疫缺陷综合征相关HLH:XLP相关基因为SH2D1A和XIAP基因;CHS与LYST基因(溶酶体运输调节基因)相关联;Griscelli综合征2型与RAB27a突变相关;HPSII型与AP3B1 基因相关。