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早老症啥钦森(cso综合征)有什么特点?
早老症啥钦森病发生率为1 : 250000活产儿。身材矮小,早年夭折。婴儿出生时有面中部发绀及“雕塑样”的鼻子,头颅相对较大,前囟闭合迟,眼球突起,鼻子小而尖,头发稀少或缺如,头皮静脉明显,萌牙迟,牙齿拥挤,咬合不良,重叠,下颁小,耳小。1~2岁起关节僵硬,5岁起有动脉硬化导致心肌梗死及脑出血,早年夭折。患儿智力正常。皮肤薄、干燥,随年龄增长出现棕色斑点,指甲萎缩、小而短,实验室检査,血清脂质升高...
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早老症啥钦森病发生率为1 : 250000活产儿。身材矮小,早年夭折。婴儿出生时有面中部发绀及“雕塑样”的鼻子,头颅相对较大,前囟闭合迟,眼球突起,鼻子小而尖,头发稀少或缺如,头皮静脉明显,萌牙迟,牙齿拥挤,咬合不良,重叠,下颁小,耳小。1~2岁起关节僵硬,5岁起有动脉硬化导致心肌梗死及脑出血,早年夭折。患儿智力正常。皮肤薄、干燥,随年龄增长出现棕色斑点,指甲萎缩、小而短,实验室检査,血清脂质升高,代谢率升髙。本病很可能是常染色体隐性遗传病。