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假性软骨发育不良症有什么特点?

假性软骨发育不良症有什么特点?
男*** | 2017-01-29 10:10:16

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2017-01-29 11:16:16
p*** |2017-01-29 11:16:16 62 10 评论
假性软骨发育不良症本病属短肢性侏儒,患儿出生后第二年开始发育延缓,成人期髙度为82~ 130厘米。智力正常。遗传方式的常染色体显性遗传。骨骼有以下特点:(1) 骨骺小,不规则,干骺端呈蘑菇样改变,椎体扁平或伴有鸟嘴样突,头颅面容正常。(2) 干骺端不规则,蘑菇样改变。(3) 骨骺小而不规则或呈碎片状,特別是股骨大粗隆。 (4) 骨干短、弯曲,下肢显著。(5) 椎体不同程度的扁平、前缘呈舌状、椎弓根...

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假性软骨发育不良症本病属短肢性侏儒,患儿出生后第二年开始发育延缓,成人期髙度为82~ 130厘米。智力正常。遗传方式的常染色体显性遗传。骨骼有以下特点:(1) 骨骺小,不规则,干骺端呈蘑菇样改变,椎体扁平或伴有鸟嘴样突,头颅面容正常。(2) 干骺端不规则,蘑菇样改变。(3) 骨骺小而不规则或呈碎片状,特別是股骨大粗隆。 (4) 骨干短、弯曲,下肢显著。(5) 椎体不同程度的扁平、前缘呈舌状、椎弓根短、腰椎前突、驼背、脊柱侧凸。(6) 肋骨抹刀形。(7) 大关节除肘以外活动过度。(8) 智力正常。
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