孕妇进行无创DNA检测的最佳检测时间是在孕后的12-24周。正常来讲,当女性怀孕12周以上的时候,都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查。如果是在怀孕低于12周时进行检测的话,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测目的。
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。