（1）病史要点患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭成员中矮身材情况等。
（2）体格检查除常规体格检查（上下部量是否匀称、皮下脂肪厚度、头围、指距、甲状腺等）外，应正确测量和记录以下各项：
1)当前身高和体重的测定值和百分位数；
2)身高年增长速率（至少观察3个月以上）；
3)根据其父母身高测算的靶身高；
4)BMI值；
5)性发育分期；
（3）实验室及辅助检查1）常规检查血、尿常规、肝、肾功能；乙肝两对半，血脂、电解质、血糖；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析。
2）骨龄（BA）判定拍左手腕、掌、指骨正位X线片。目前国内外使用最多的方法是G-P法（我国常用）和TW3法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3）特殊检查
进行特殊检查的指征
a.身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；
b.骨龄低于实际年龄（CA）2岁以上者；
c.身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7cm/年，4.5岁至青春期儿童＜5cm/年，青春期儿童＜6cm/年；
d.临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；
e.其他原因需进行垂体功能检查者。
生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验。
a生长激素激发试验：包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2项，其中前两项必选一项。
对药物刺激试验的评价：对GH激发结果，特别是GH峰值显示为部分性GHD者应结合：临床表现、身高年增长速度、骨龄、IGF-1、IGFBP-3，综合判断，必要时随诊生长速度，以免误诊（可观察1年，冬季生长速度慢，夏季生长速度快）。
b生长激素刺激试验判断标准：
GH峰值＞10μg/L正常；
GH峰值5-10μg/L部分生长激素缺乏；
GH峰值＜5μg/L完全性生长激素缺乏。
胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。
IGF-1生成试验对疑为GH抵抗（Laron综合征即原发性生长激素不敏感综合症）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。
其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测（肾上腺功能测定、下丘脑释放激素兴奋试验,特殊情况做）。
下丘脑、垂体的影像学检查均做头颅MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
核型分析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。
4）特发性生长激素缺乏症诊断条件：
身高在同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位以下或-2SDS；
生长速度＜4cm/年；
骨龄落后于实际年龄2年及以上；
GH激发试验GH峰值＜10μg/L；
血清IGF-1和IGFBP-3水平降低；
除外其他可导致生长障碍的疾病，并注意是否合并其他垂体激素的缺乏。
由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率（指GH分泌低下），因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。目前认为GH刺激试验联合血清IGF-1、IGFBP-3检测是诊断GH分泌状态的最佳手段。
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