1.视功能改变
起病较早,可能出生时已有,视力甚至下降至光感。视野进行性向心性缩小。萎缩改变开始于中周边部,渐成管状视野。通常10~30岁时视力中度下降但仍保持中央视野,40~50岁累及黄斑后,最后视野完全消失,患者完全失明。夜盲早发,晚期则测不出暗适应曲线,色觉紊乱,为红绿色盲眼。
2.眼底改变
眼底改变可出现在婴幼儿期,亦可较晚,甚至40岁以后只有初期的改变。眼底改变可分为3期为初期、中期、晚期。
女性患者为携带者,典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼底病变为静止性,程度轻,且视力正常。眼底可表现为色素脱失及色素增生,呈椒盐状萎缩多位于眼底赤道部,色素颗粒大小不等,向周边排列成串且为放射条状。极周边部则色素减退。有些病例黄斑部有细小的色素沉着视网膜及视盘正常。