海洋性贫血是血红蛋白合成障碍,临床表现多样,轻者呈无任何症状的海洋性贫血特性,重者可呈严重海洋性贫血。本病与种族有关,以地中海地区、东南亚及非洲裔美洲人多见。海洋性贫血呈小细胞性,但与IDA不同,其红细胞小而均匀,RDW—般分布正常,偶可见嗜碱性点彩细胞和靶形细胞。血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量检测异常一般即可明确诊断,但在海洋性贫血特性其值正常。典型病例表现为HbA2升高和HbF正常 。重型海洋性贫血较易诊断。未治疗的患者表现为典型海洋性贫血貌(额部隆起),肝脾肿大,均与髓外造血有关。血涂片明显异常,可见小红细胞异形,红细胞增多,红细胞大小不均、靶形红细胞、嗜碱性点'彩红细胞及有核红细胞。血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量有助于确诊,一般HbA2正常而HbF升高。