目前常用的产前诊断方法主要有以下几种:
① B型超声波检查,可以了解怀孕各期胎儿生长发育的情况,估
计胎儿大小、胎盘成熟度及羊水的多少;也可以观察胎儿有无畸形,
如无脑儿、脑积水、脊柱裂等;还可以在B超指引下抽取脐带血做
遗传病及血型的分析,同时还可以进行适当的治疗。由于B超无创
伤性,孕妇无痛苦,重复性好,因此是目前最常用的方法。
② 孕早期取绒毛做胎儿绒毛膜上皮细胞检查,可测定胎儿染色体
核型。
③ 孕中期抽取羊水做羊水细胞培养,进行染色体核型分析,诊断
先天愚型及其他遗传疾病;做酶的测定进行诊断代谢性疾病;测定羊
水甲胎蛋白,以诊断神经系统畸形;血型及胆红素测定,诊断母儿血
型不合及胎儿溶血病。
④ 基因治疗遗传缺陷也有可能在不久的将来得以实现。