病因婴儿痉挛症的病因包括隐源性和症状性两类。隐源性婴儿痉挛症以目前的医学水平找不到明确的病因，有些可能与遗传因素有关。症状性婴儿痉挛症可由多种因素引起，主要有：①围产期因素，如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低出生体重、低血糖、低血钙等；②神经皮肤综合征，其中结节性硬化是婴儿痉挛症最常见的病因之一，有报道10%～20%的婴儿痉挛症由结节性硬化所致，其他如神经纤维瘤病、色素失调症、线状皮脂腺综合征等偶可引起婴儿痉挛症；③先天性遗传代谢病或变性病，包括氨基酸代谢异常(苯丙酮尿症、枫糖尿病等)、氨代谢异常、非酮症高甘氨酸血症、吡哆醇依赖症、神经鞘脂沉积症(Tay-Sachs病等)、线粒体脑肌病、神经元蜡样质脂褐质沉积病等；④中枢神经系统感染，包括宫内感染(巨细胞包涵体病毒感染等)、脑膜脑炎等；⑤脑发育畸形，如胼胝体发育不全、Aicardi综合征、前脑无裂畸形、积水性无脑、元脑回畸形等；⑥血管性疾病，如脑梗死、脑穿通畸形等。发病机制婴儿痉挛症的发病机制尚不清楚。一些研究表明脑干单胺类神经递质系统功能失调，脑干神经元结构紊乱及免疫系统功能异常可能与婴儿痉挛症发病有关。临床表现90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，新生儿期即可有痉挛发作，但常于2个月后起病，起病高峰年龄为4～6个月。
发作表现：婴儿痉挛发作可分为屈肌型痉挛、伸肌型痉挛及混合型痉挛。屈肌型痉挛最多见，表现为颈、躯干、上肢和下肢屈曲，患儿突然点头，上肢内收呈抱球动作，然后外展前伸。不同患儿或同一患儿的不同次发作时肌肉收缩的强度不一，轻者仅表现为头部震动或耸肩，严重的腹肌收缩则可使躯干呈折刀状。伸肌型痉挛少见，表现为颈、躯干向后伸展，上、下肢伸直外展或内收动作。混合型较常见，患儿有些成串痉挛为屈肌型，另一些则为伸肌型痉挛。这种发作表现的分类有助于对婴儿痉挛症的认识，但对治疗及预后的意义不大。少数情况下，可有不对称或一侧性痉挛发作，见于严重的一侧性脑发育异常和(或)胼胝体发育不良的患儿。
婴儿痉挛发作时每次痉挛的持续时间约为1～2秒，比肌阵挛的持续时间长，但较强直性发作的持续时间短。痉挛后可有反应性减低及运动减少，或伴有烦躁哭闹等表现。各次痉挛的间隔时间从数秒到10余秒不等。每串发作少则3～5次，多时可达上百次。每日可有数次至数十次的成串发作。少数患儿可有单次的痉挛发作。作者对125例婴儿痉挛发作分析显示，每串痉挛发作少于5次者48例，～10次者43例，～20次者24例，～30次者4例，30次以上者6例。患儿困倦嗜睡时或刚睡醒时容易出现发作，睡眠中亦有发作。
40%的婴儿痉挛症可伴有部分性发作，以面部、上肢的运动性发作多见，可转变为复杂部分性发作或继发全身性发作，也可发生癫痫持续状态。部分性发作可出现在婴儿痉挛发作之前或与婴儿痉挛同时并存，此时部分性发作频繁，发作及EEG表现多样，癫痫样放电起源于顶、后颞、枕及中央区。也可在婴儿痉挛发作终止后出现部分性发作，一般发作频率低，形式固定，多为复杂部分性发作，容易继发全身性发作，EEG痫样放电多起源于额区。
神经系统体征：本症常伴有某些神经系统异常，如脑性瘫痪、小头畸形、脑积水、失明或耳聋等，这些体征主要见于症状性婴儿痉挛症患儿。
智力低下：90%以上的患儿起病后有智力运动发育停滞或倒退，病前已获得的功能丧失。在作者分析的146例患儿中，婴儿痉挛发病前智力正常40例，智力落后106例，发病后智力发育正常仅3例。
隐源性婴儿痉挛症有以下特点：①起病前发育正常，神经系统检查及神经影像学正常；②对称性痉挛发作，无其他类型发作；③EEG背景为典型的双侧高峰节律紊乱，在成串的痉挛发作中，各次痉挛之间的EEG可恢复高峰节律紊乱图形；④EEG无限局性异常的证据。症状性婴儿痉挛症起病前即有精神运动发育落后，神经系统检查及神经影像学可有异常发现。EEG特征婴儿痉挛症发作问期EEG的特征为高峰节律紊乱。典型的高峰节律紊乱表现为各脑区杂乱的极高波幅慢波与棘波组成的混合波型，两侧不对称，不同步，棘波出现的部位及波幅变化毫无规律，或呈多灶性，棘波与慢波之间没有固定的关系。
高峰节律紊乱在睡眠期更明显。正常睡眠波形如顶尖波、睡眠纺锤、K-综合波常消失。有研究显示清醒时高峰节律紊乱的出现率为64%，NREM睡眠I期为86%，11期-Ⅳ期为99%。1岁以后高峰节律紊乱在清醒时逐渐减少，但睡眠中依然存在，深睡期高峰节律紊乱逐渐表现出周期样发放的特点，且两侧不对称可更加明显。
在成串的婴儿痉挛发作时，高峰节律紊乱消失，EEG可表现为高波幅慢波或棘慢波爆发，和(或)广泛性低电压快波。有时可显示为假性正常化，为持续10秒左右的低-中波幅快波或快慢混合波，貌似正常背景活动。
近年来随着长程脑电监测技术的发展，发现高峰节律紊乱有多种变异型(Hraehovy，1984)。同一患儿的同一次记录中，典型与变异型高峰节律紊乱可以并存。
1．不对称性高峰节律紊乱表现为一侧波率更慢，或一侧波幅更低，或一侧棘波出现更频。两侧差别在50%以上。不对称可以是两半球之间，或两侧的某一对应脑区之间。前者也称为一侧性高峰节律紊乱。不对称性高峰节律紊乱多见于胼胝体缺如、脑穿通畸形、巨脑回畸形、一侧脑囊性缺损等。
2．两侧同步化程度较高的高峰节律紊乱表现为50%以上的脑电活动在两侧半球对应脑区间同步出现(不包括爆发一抑制)。
3．爆发-抑制(burst-suppression)表现为形态不规则的棘波、尖波及慢波构成的混合波型爆发出现，间以持续时间长短不一的脑电波幅减低。睡眠及清醒均出现，也可仅在睡眠时出现。脑发育不良者易出现爆发一抑制。
4．枕区高峰节律紊乱。
5．慢波占优势的高峰节律紊乱主要由高幅不同步慢波组成，极少有棘波或尖波。6．高峰节律紊乱中存在某脑区局部持续癫痫样放电高峰节律紊乱消失后部分性
放电仍可持续存在，多位于枕区，常伴有部分性发作。
高峰节律紊乱表明有严重的弥漫性脑功能异常，其并非婴儿痉挛症所独有，亦可见于其他类型的全身性发作或部分性发作的患儿。据一组对80例高峰节律紊乱EEG的分析显示，51例为婴儿痉挛症，20例为其他类型发作，9例没有惊厥发作。另外，少数婴儿痉挛症的EEG也可无高峰节律紊乱表现，仅为棘慢波、高波幅慢波或限局性异常。个别病例EEG正常。其他辅助检查神经影像学检查如CT、MRI、PET、SPECT可协助发现脑内结构性或功能性病变。SPECT研究显示，脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害(常在枕区)有关，高灌注区(常在额区)与癫痫的持续存在有关，类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。MRI可发现CT难以发现的脑结构异常。皮肤紫外线检查可发现结节性硬化的皮肤色素脱失斑。各种代谢性试验、酶分析、染色体检查等均可帮助寻找病因。EEG监测下静脉注射维生素B6，可除外吡哆醇依赖症。诊断和鉴别诊断典型病例根据起病年龄、临床痉挛发作特点、精神运动发育迟滞、EEG高峰节律紊乱等特征，一般不难作出婴儿痉挛症的诊断。诊断明确后，应尽量寻找有关病因。本病早期时临床症状可能不典型，EEG尚未出现典型的高峰节律紊乱，此时诊断比较困难，应密切追踪临床及EEG变化。一般在发病1-2个月内即出现典型的临床和EEG特征。
