遗传性运动感觉神经病IV 型的病因和临床特点是什么？

H M S N I V型 （R e f s u m 病）又称遗传性共济失调性多发性神经病（ hereditary ataxic polyneuropathy) 、 植烧酸J C 积病 （ phytanic acid storage disease )。 R e f u s u m (1945) 首次报道 2 个家系5 例患者，皆为近亲联姻。( 1 ) 病 因 本 病 是 过 氧 化 小 体 病 （...

H M S N I V型 （R e f s u m 病）又称遗传性共济失调性多发性神经病（ hereditary ataxic polyneuropathy) 、 植烧酸J C 积病 （ phytanic acid storage disease )。 R e f u s u m (1945) 首次报道 2 个家系5 例患者，皆为近亲联姻。( 1 ) 病 因 本 病 是 过 氧 化 小 体 病 （ peroxisomal disease)。 J a n s e n 等 （1997 )报道本病系因 植 烧 酸 （四甲基十六碳脂肪酸） -C o A -轻 化 酶 （p h y t a n oyl-CoA hydroxylase, P h y H ) 基因突变所致，确定酶基因位于10号染色体D 10s249与 D 10s4 6 6 间。植烷酸是胆固醇和甘油三酯组成部分，植烷酸-羟化酶缺乏导致大量植烷酸在中枢及周围神经系统贮积发病。脊神经节和周围神经植烷酸贮积最明显，使神经增粗。本病为常染色体隐性遗传，西欧和北欧国家多见，美国报告1 例，家族源于挪威。( 2 ) 临床特点。成年型10 ~30岁 发 病 ， 婴幼儿型于婴儿后期至儿童期起病， 缓慢进展，首发症状常是夜盲、步态不稳。 出现多发性神经病、小脑性共济失调、视力减退、视网膜色素变性、视神经萎缩、晶体混浊，可有神经性耳聋，不同程度皮肤病变，手掌、足底角化或全身鱼鳞病。 可伴弓形足、 锤状趾、第 4 趾骨缩短、脊柱侧凸，心脏损害等。 婴幼儿型可伴抽搐发作。 心电图有非特异性改变； 脑脊液蛋白质含量增高；神经传导速度减慢；血液中植烷酸含量增高；培养的成纤维细胞中植烷酸羟化酶活性低下等。