遗传性周围神经病 （ inherited peripheral neuropathies) 是一组由遗传因素导致的周围神经损害为主的疾病。( 1 ) 临床特点。 绝大部分病例起病隐袭， 进展缓慢，症状体征较对称，下肢重于上肢， 远端重于近端 ，常出现运动及感觉障碍。 肌电图神经源性损害，神经传导速度多数减慢；肌活检为神经源性萎缩，神经活检可见特征性改变，如腓骨肌萎缩症周围神经可见洋葱头样病理特点。基因诊断可根据基因定位分出亚型。( 2 ) 分 类 可 根 据 病 因 学 （特发性及伴已知代谢障碍）、病变部位、 组织病理、 遗传方式 、神经传导速度及分子遗传学等分类。 病变部位分类： 脑神经损害为主：如 L e b e r 视神经萎缩、 遗传性上睑下垂、 M a b i u s 综 合 征 （先天性面肌双瘫）和 M a r c u s-G u n n 综合征等。脊神经损害为主：如遗传性感觉神经根神经病、 遗传性淀粉样神经病、腓骨肌萎缩症、 遗传性共济失调性多发性神经病等。 病变组织病理分类：①主要损害感觉纤维尤其后根神经节，如遗传性感觉性神经根神经病；②主要损害脊神经运动纤维，如腓骨肌萎缩症；③同时损害运动和感觉纤维，如遗传性淀粉样神经病。( 3 ) 遗传方式分类：①常染色体显性遗传：如血卟啉病性周围神经病、 遗传性上睑下垂等；②常染色体隐性遗传： Dejerine-Sottas病 、 遗传性共济失调性多发性神经病（ R e f s u m病 ）； ③ X 连锁隐性遗传：如某些腓骨肌萎缩症； ④ 线 粒体遗传：如 L e b e r 视神经萎缩； ⑤某些疾病有2 种以上遗传方式，如腓骨肌萎缩症。(4 ) 神经传导速度分类： D y c k (19"75)提出遗传性运动感觉神经病（ hereditary motora n d sensory n e u r o p a t h y, H M S N ) —大类疾病。
