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进行性肌营养不良症
概述
进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
进行性肌营养不良症的临床表现
一、假肥大型(Duchenne型)
由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万，心肌受累少见，智力多正常。
二、肢带型(Erb型)
呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。
三、面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型，或称FSHD)
最初在1885年由法国神经科医生L. Landouzy和J. Déjerine记录，因此，也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为FSHD。
呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0．4～0．5／10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。
四、远端型(Gower型)
由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。
五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)
1．单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。
2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。
3．眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。
进行性肌营养不良症诊断要点
1.常有家族史。
2.病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gower's 征阳性；上肢举臂困难。
3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。
4.血CPK 显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断；ALT、AST、LDH 可有升高。
5.肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。
进行性肌营养不良症的辨证辨病治疗
（一）先天不足 肝肾亏损
本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
（二）后天失养 脾气虚弱
脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。
（三）痰瘀互结 留着肌肉
脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。
总之，进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状，；肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言；下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。
(一)专病专方
1．荣肌片 适用于气血不足兼有瘀滞型肌营养不良症。
黄芪40g，当归15g，白术12g，菟丝子20g，鸡内金12g，全蝎6g，按现代生产工艺制成片剂。每片0．3g，相当于3g生药。8～9岁者，每次6片，每日3次，8岁以下者，每次减l～2片，10～15岁者，每次加2片，16岁以上者，每次加4片。共治疗68例，显效39例，有效26例，无效3例。(李增富，李成文，李桂欣．荣肌片治疗进行性肌营养不良症临床观察．河南中医，1997(2)：94)
2．复肌汤合复肌宁粉 适用于脾虚夹瘀之肢带肌营养不良症。
复肌汤，胆南星10g，麦冬10g，佛手10g，白僵蚕10g，焦三仙10g，陈皮10g，姜半夏10g，甘草l0g，菖蒲15g，伸筋草15g，桃仁15g，党参15g，钩藤15g，枸杞子15g，杜仲15g，焦白术15g，黄芪20g，珍珠母20g(先煎)，牡蛎20g(先煎)。
复肌宁粉，明天麻60g，全蝎60g，蜈蚣30条(去头足)，地龙30g，黄芪30g，杜仲炭30g，牛膝20g，共研细末。每服2．5g，早晚2次口服。
治疗上千例，每获良效(陈立华．尚尔寿治疗进行性肌营养不良症的临床经验简介．北京中医，1988(5)：5)
3．马钱复痿灵 适用于脾肾亏虚、气血不足所引起的各型肌营养不良症。
桑寄生，30g，川牛膝10g，杜仲10g，熟地黄10g，肉苁蓉10g，黄芪20g，山药10g，当归10g，丹参10g，地龙10g，白术6g，川芎6g，附片6g，炙甘草6g，马钱子粉0．3g(3岁以下用o．15g，成人用0．6g)。上药除马钱子外，水煎取汁后冲马钱子粉，每日1剂分2～3次于饭后半小时至1小时冲服，20天为一疗程。服1个疗程后，停药5～10天再服。治疗30例，显效12例，有效12例，无效6例。(沙海汶．进行性肌营养不良症30例临床小结．北京中医杂志，1986<6)：18)
4．复痿汤适用于脾肾虚弱兼有血瘀之眼肌型和远端型。
黄芪30g，熟地黄15g，茯苓15g，当归15g，山药12g，牛膝15g，菟丝子12g，白术12g，赤芍10g，川芎12g，地龙12g，红花10g，炙马钱子0．9g,，治疗6例，近期疗效满意。(王志祥．制马钱子与加味复痿汤并用治疗进行性肌营养不良症6例．中国神经精神疾病杂志，1981<2>：103)
5．治痿汤 适用于脾肾亏虚型假肥大型肌营养不良症。
黄芪20g，党参15g，熟地黄9g，当归9g，山药15g，菟丝子9g，枸杞子9g，白术9g，茯苓9g，川芎9g，赤芍9g，牛膝9g，地龙9g，制马钱子0．3g(冲服)，甘草3g。治疗4例，取得了较好疗效。(罗练华，徐万薏，陈建萍．治痿汤治疗进行性肌营养不良症的体会．中西医结合杂志，1987<4>：202)
(二)单味中药
1．阿胶 可补血止血，滋阴润肺。本品能促进血中RBC、Hb的生成，作用优于铁剂，能改善体内钙平衡，增加钙的吸收和在体内的潴留，有防治进行性肌营养不良症的作用。本品还含有大量胶原和多种微量元素，水解后能产生多种氨基酸，包括赖氨酸、甘氨酸、半胱氨酸等，并能改善肌细胞的代谢。用法：每日20g，分2次冲服，但本品性质黏腻，凡脾胃虚弱，食入难消，呕吐泄泻者，应慎服。
2．马钱子 具有祛风利湿、散寒通络、活血止痛之功。内含番木鳖碱，能兴奋脊髓、延髓、大脑皮质，从而增强骨骼肌紧张度，改善进行性肌营养不良的肌无力症状，患者服药后均可有肌力增强感觉，走路时较前明显有力，鸭步减轻，摔跤减少。此外，马钱子尚有较强的开通经络，透达关节功效。马钱子有蓄积中毒之危害，故应用时应特别注意其炮制，严格控制用量，只要用量服法得当，一般不会出现中毒。用法：初起不宜用量过大，成人可用制马钱子0．6g，儿童以0．3g为宜。3岁以下可从0．15g开始，研末，饭后半小时冲服，每日3次，1个月后酌情加量。肌营养不良病人对此药耐受性很高，加之重视其毒，配方时可加大甘草用量，采取相应措施，一般可避免中毒。如出现中毒现象，可立即针刺人中、合谷等穴，减量或停药，不会再出现中毒。如严重中毒，可用镇静药地西泮加葡萄糖静脉滴注治疗。
进行性肌营养不良症的辨证论治研究
尚尔寿针对本病的病机特点，以平肝熄风、补益肝肾、健脾益气、祛痰通络为治疗总则，自制复肌宁胶囊I号(由全蝎、蜈蚣、地龙、天麻、杜仲、牛膝、黄芩等组成)、Ⅱ号(由人参、羊肉、山药等组成)和复肌汤(由珍珠母、牡蛎、僵蚕、钩藤、枸杞子、杜仲、黄芩、党参、佛手、茯苓、半夏、胆南星、菖蒲、伸筋草、焦三仙、麦冬组成)。治疗时嘱病人长期服用I号、Ⅱ号，复肌汤中重用补肾药，加生熟地黄、鹿角胶、桂枝等滋补肾中阴阳。对假性肥大型者加重化痰祛瘀药的用，对肢带型和面肩肱型则加温阳活血药。一般初期以胶囊配合汤剂，服用1～2个月后可停服汤剂，专服胶囊，或间断服汤剂。治疗时宜配合功能锻炼。共治疗41例，显效5例，有效25例，无效11例。有效率73．2％。 (于振军，黄坤强，季晓莉．尚尔寿治疗痿症经验，中医杂志，1995<9>：522—523)
解秋认为“治痿独取阳明”为临床指导治痿的根本治法，但不能拘泥于“独”字，应以阳明为主，或以不离阳明为要，还应根据不同病机；并结合其受邪之经及时令季节，而灵活治疗。既要重视后天的培补，更应注意辨证论治，此乃《内经》治痿的实质。(解秋．《内经》治痿之管见．四川中医，1990<12>：8)
范宝安治疗本病以补益肝肾、健脾益气、温经通络为主，方用右归丸加减，药取熟地黄6g，山药9g，川牛膝6g，茯苓6g，白术6g，泽泻4g，丹皮6g，知母6g，甘草6g。每日l剂，水煎服。治愈2例。(范宝安．右归丸治疗进行性肌营养不良．山东中医杂志，1988<3>：23)
胡国俊等认为治痿取阳明应分清脾胃之虚实，痿由虚所致者为多，然而实者亦不少见。故立法应随证而异：①中虚补益之法脾胃有别：太阴虚寒，甘凉养阴；胃阴失充，当以甘寒养阴润燥为大法。②邪浊壅遏，治取中土泻其余：太阴寒湿则应辛温散寒，香燥化湿，佐以温阳健脾；阳明燥热其治宜泻：湿热中阻，宜清泄湿热。以调脾胃为法，在临床应用中可取良效。(胡国俊，胡国堂．治痿取中应悉两土：赅虚实论．辽宁中医杂志，199l<5>：7)
王玉民运用补肾培土法治疗本病，基本方：黄芪15g，党参12g，白术12g，茯苓12g，熟地黄12g，山药15g，山萸肉15g，龟胶10g(烊化)，鹿角胶10g(烊化)，巴戟天12g，仙灵脾30g，菟丝子15g，怀牛膝15g，甘草6g。有瘀阻者加丹参15g、当归10g、川芎10g、红花6g；有痰饮留伏者加半夏10g、陈皮10g、白芥子6g；有夜寐不安者加远志15g、枣仁15g、夜交藤15g、合欢皮10g；药难奏效者加肉桂6g、熟附片10g(先煎)、肉苁蓉12g。治疗3例，均获良效。(王玉民，王建敏．培补脾肾法治疗进行性肌营养不良症．黑龙江中医药，1993(4)：20)
董廷瑶以川椒辛热通络，振痿强筋，治疗1例假性肥大型。拟方：川椒1．5g，党参、黄芪、白术、鸡血藤、伸筋草各9g，当归、赤芍各6g，甘草3g，两周微效，续加熟地黄、山药、山萸肉、牛膝以补肾，2个月后行走自如，步态稳健。(董廷瑶，宋知行．小儿痿证验．江苏中医杂志，1986<9>：16)
郭鹏琪针药并用治疗痿证，热型(本病初期)用银翘散、知柏地黄汤及复脉汤等加减，针刺根据经络循经及患病部位取穴，用泻法重刺激，留针10～15分钟；肝肾亏虚型(久病体虚)则用六味地黄丸、虎潜丸及牛膝、黄芪、玉竹等药，针刺穴位同上，用补法轻刺激，留针15～30分钟，针刺治疗每日1次，14日为一疗程。中药加针刺治疗300例，单纯中药治疗100例。结果分别为：治愈240例、30例，显效50例、20例，好转0例、17例，无效10例、25例，总有效率分别为99．66 9／6、75％。中药加针刺治疗显著优于单纯中药治疗。(郭鹏琪．痿症400例临床疗效观察．福建中医药，1991<1>：4)
进行性肌营养不良症的病因病机研究
尚尔寿认为代医家多将进行性肌营养不良症归为痿证，治疗多从调补脾胃人手，流于平泛，且大大限制了后人的临证发挥，使临床效果欠佳。其根据该病走路摇摆呈鸭步等特点，认为与肝风相关，其病本在脾肾，病标在肝。由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，脾虚则肝不荣，故横逆难制，遂成肝风，而出现行走摇摆呈鸭步状。肝气横逆，上以刑肺，中以乘脾，下以伐肾，导致气血阴液更加不足，形成恶性循环。(陈立华．尚尔寿治疗进行性肌营养不良症的临床经验简介．北京中医杂志，1988(5)：5)
郝君生认为本病的产生，是人母精血亏虚，或染邪毒，致子代“先身生”之精不良，肾气不充的缘故。脏腑因不得肾精之滋养而见诸虚，从而形成脉、皮、筋、骨、肉五痿。该病可谓是集诸痿于一体(郝君生．增力汤治疗假性肥大型肌营养不良症13例．山东中医学院学报，1989<2>：19)。
[1] 进行性肌营养不良不是一种单独的疾病，而是一大组疾病引起的，主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病，进行性是逐渐加重的，种类也有许多。
孩子生下来像父母，就是基因的作用，如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
最常见的就是假肌大型肌营养不良，有堵心型，发病率为1/3500新生男婴，一般男性发病，女性遗传，孩子出生时正常，但走路时间会比正常孩子稍晚些，大约1岁半才会走路，3岁后骨盆带肌肉就会减弱，病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象，如图，而且年龄越大，病情越重，一般9-14岁时就不能走路了，15岁后还会出现对心肌的损害，这是一种比较严重的疾病，病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍，病变在全身，主要体现在小腿处，由于肌纤维坏死后结缔组织大量增生，损害肌肉功能，这就是假型肌营养不良，还有良性假肥大型肌营养不良，这种病的发病较晚，主要症状也是骨盆带肌减弱，病人出现上楼困难，但还可以工作、可以结婚，成活率也比较高，另外一个类型是X染色体遗传的，发病比较晚，大约在8岁以后，病人出现颈肌萎缩，还有心脏的损害，所以早期诊断可以保护心脏，延长病人的生命。
肢带就是肢体与躯体连接的部分，肢带型肌营养不良，大病分病人的症状都比较轻，可以工作、结婚，病情的发展也比较慢。
预防常识
关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外，多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。
进行性肌营养不良应做哪些检查？
（一）血清酶测定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。
2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶：如醛缩酶（ALD），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。
（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
（五）心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
（六）CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
