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高苯丙氨酸血症TBH正常,PHE24.1应该采取哪种治疗方法?能否根治?
病情分析: 饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的. 指导意见: 医学上目前还没与证明神经干细胞移植法治疗 可以治愈
你好,孩子血苯丙氨酸增高,是苯丙酮尿症的诊断依据。这是一种遗传性代谢缺陷病,不是染色体疾病。儿童患者可出现先天性痴呆。