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Fraser氏症如何诊断
1、临床诊断:依临床表徵进行确诊。2、基因确诊:根据基因突变的位置FRAS1或FREM2,进行基因分析。3、产前诊断:若已由分子生物学检查,确定病患基因的突变,则病患的母亲可在怀孕10~12周时进行绒毛膜采样,或在怀孕14~18周进行羊膜穿刺(视羊水量而定),以获取胎儿细胞,进行基因检测确认胎儿是否罹病。
1、临床诊断:依临床表徵进行确诊。
2、基因确诊:根据基因突变的位置FRAS1或FREM2,进行基因分析。
3、产前诊断:若已由分子生物学检查,确定病患基因的突变,则病患的母亲可在怀孕10~12周时进行绒毛膜采样,或在怀孕14~18周进行羊膜穿刺(视羊水量而定),以获取胎儿细胞,进行基因检测确认胎儿是否罹病。