彭德莱综合征病理生理学缺陷性甲状腺激素生物合成
代谢改变
先天性/发育性病症
遗传性/家族性病症
人名命名的综合征
常染色体隐性遗传疾病
有机化抑制/碘、甲状腺素刺激
甲状腺代谢酶缺陷
碘化酪氨酸/甲状腺衰竭
受累器官/系统
甲状腺病症
内分泌系统
彭德莱综合征耳
家族史
甲状腺肿家族史
临床症状
语言语法问题
甲状腺巨大
体征
甲状腺肿/甲状腺增大/肿块
检查
促甲状腺素升高
三碘化甲状腺氨酸AS树脂吸收降低
同位素甲状腺扫描:高氯酸盐冲洗阳性
彭德莱综合征迷路Corti器变性/病理切片
甲状腺胶质样色淀腺泡结节性增生/病理切片
螺旋神经节萎缩迷路/病理切片
听力测定异常
听力测量高音调听力缺失