线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等(1962)首先报道一例线粒体肌病,生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列,Holt(1988)首次作线粒体病患者发现 mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于孟德尔遗传的线粒体遗传的新概念。根据线粒体病变部位不同可分为:①线粒体肌病:线粒体病变侵犯骨骼肌为主;②线粒体脑肌病:病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统;③线粒体脑病:病变侵犯中枢神经系统为主。线粒体糖尿病的病因 mtDNA3243A→G突变是病因。该突变发生于16SrRNA与tRNA交界处,改变了tRNALEU(UUR)双氢尿苷环,引起线粒体末端转录损害,从而使线粒体蛋白质合成异常和功能缺陷,影响呼吸链的组分与功能而致胰岛β细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍,ATP产生不足,致胰岛素分泌障碍,能量合成障碍,引发糖尿病。胰岛素抵抗亦不是其发病的主要病因。