临床常用的基因诊断技术其在神经疾病的临床应用价值是怎样的？

基 因 诊 断 （ gene detection) 也称为分子生物学诊断技术，是采用分子生物学方法在DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在、变异及表达状态，直接或间接地判断致病基因和诊断疾病。 该方法也用于检测携带者和纯合子、 遗传性疾病产前诊断、病原微生物检测以及恶性肿瘤预测和早期发现等。近年来基因诊断范围已从遗传性疾病扩展到肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等。( 1 ) 临床常用的基因诊断技术...

基 因 诊 断 （ gene detection) 也称为分子生物学诊断技术，是采用分子生物学方法在DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在、变异及表达状态，直接或间接地判断致病基因和诊断疾病。 该方法也用于检测携带者和纯合子、 遗传性疾病产前诊断、病原微生物检测以及恶性肿瘤预测和早期发现等。近年来基因诊断范围已从遗传性疾病扩展到肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等。( 1 ) 临床常用的基因诊断技术。1.凝胶电泳：常用琼脂糖和聚丙烯酰胺凝胶电泳进行核酸分离、 纯化和分析。2. 分子杂交技术：根据检测核酸种类不同可采用原位杂交、斑点杂交、 Southern印迹杂交、 Northern印迹杂交等方法。蛋白印迹杂交（ Western blotting) 通常用待测蛋白质的相应抗体作为探针，与 Southern和 Northern杂交不同，灵敏性高，特异性强，在分子生物学领域应用广泛， 对基因诊断有重要意义。3. 聚合酶链反应（PCR) 。4. 也可采用DNA测序、差异文库、 mRNA差异显示和基因（DNA) 芯片技术。( 2 ) 基因诊断技术在神经疾病的临床应用目前已知人类遗传性疾病有数千种，神经系统遗传病约占6 0 % , 包括单基因、多基因、线粒体遗传病以及染色体病。基因诊断主要用于单基因遗传病。例如：1 . 脊髓小脑性共济失调（SCA) : 临床表现脊髓和小脑受累症状体征，根据分子遗传学检测已分为19型。2. Ducherme型肌营养不良： X 连锁隐性遗传病， 为 dystrophin基因突变所致。3 . 强直性肌营养不良：常染色体显性遗传病，致病基因为肌强直蛋白激酶（ myotoninprotein kinase) 基因。