唐氏综合征(又称先天愚型)是一种先天性染色体异常的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短，其患病率为1/800~1/600，目前尚无治疗方法。而预防唐氏综合征的最好方法就是进行产前筛选检查，简称唐筛，其目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。
  而这种方法只是一种筛查，约30%的先天愚型胎儿无法通过这种方式检出。“每个孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，目前，唐筛是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，也是一种被大量采用、认可的方法。”河南省人民医院遗传医学研究所主任医师廖世秀介绍。
  
　　记者从郑州市各区的妇幼保健院、河南省人民医院、郑州大学第三附属医院以及河南中医学院第一附属医院等多家医院获悉，围保科的医生都会给怀孕16周~19周的孕妇一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，建议进行唐筛检查。
　　●医生解释留有余地
　　“做唐筛只需静脉采血，并无痛苦，100多元的花费，大多数人也能够接受，但是让我们不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型儿；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
  ”在郑州大学第三附属医院门诊，一位拿到唐筛检查结果的孕妇这样对记者说，记者看到，她的三项检查结果均为“低危”。“唐筛检查的最佳时间是在怀孕16周~19周。”郑州大学第三附属医院筛查中心的技师苏立说，唐筛是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑测算，超出标准就属“高危”。
  唐筛的假阳性和假阴性率都挺高的，唐筛检查可筛检出60%～70%的唐氏综合征患儿。“唐筛检查严格来说没有准确性可言，它只是一个风险高低的评估。”廖世秀说，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说检查结果指数偏高时，患唐氏综合征的几率较大，但并不代表一定有问题。
  反之如果属于“低危”也并不代表孩子就没有患唐氏综合征的可能。“如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行检查，可以再做一次唐筛检查，或者做羊膜穿刺和彩超监测来确定。”苏立说。
　　●正确看待唐筛结果
　　高龄产妇与唐氏综合征也有密切关系，对于高龄孕妇而言，年龄越大，生出唐氏综合征患儿的几率也越大。
  廖世秀说：“超过35岁的高龄孕妇已经属于高危人群，所以就没必要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查，这种结果是最精确的，如果显示的结果属于正常，才可以排除唐氏综合征的可能。”“有一部分孕妇认为羊膜穿刺更准确，想直接做羊膜穿刺，以得到准确的结果。
  ”廖世秀说，其实这样的选择也不明智，相比抽取静脉血来说，羊膜穿刺会对胎儿造成一定影响。而且孕妇接受羊膜穿刺检查，不但费用比较高，还会增加流产或者宫缩的机会，所以，准妈妈没有必要都做羊膜穿刺检查或彩超监测。“目前预防唐氏综合征最好的办法还是做唐筛，其中检查结果显示‘高危’的孕妇以及35岁以上的高龄孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，来确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏综合征。
  ”苏立特别提醒大家要正确认识唐筛检查，不要有过大的心理压力。 
。