食管裂孔疝患者因诊断未明，疼痛反复发作，疗效差及伴有其他多种多样的症状使患者产生焦虑，紧张的情绪而多科多次求诊，因症状多样，多变，被拟诊的病种有报道称多达30种以上。
1.慢性支气管炎，肺部感染
部分食管裂孔疝患者，尤其是新生儿或婴幼儿患者由于经食管反流到咽部的胃内容物可被误吸入气管中，引起长期慢性咳嗽，咳痰，甚至支气管哮喘发作，往往以反复呼吸道感染长期就诊于内科，被误诊为慢性支气管炎，肺炎，单纯慢性支气管炎或肺部感染的症状，体征及X线异常影像仅限于肺部，而本病则有呼吸道症状以外表现，如餐后剑突下痛，胸骨后痛，反酸，胸骨后烧灼样痛，吞咽困难等，X线透视，平片检查肺部以外亦可有改变，上消化道X线造影检查，胃镜，CT检查有助于诊断，鉴别诊断。
2.冠心病
成人食管裂孔疝与冠心病发病年龄相仿，部分患者临床症状酷似心绞痛发作的表现，故常致误诊，或本病与冠心病并存时常被漏诊。
3.胆囊炎，胆石症
食管裂孔疝可因剑突下痛，疝囊及疝内容物在食管裂孔上下滑动刺激迷走神经反射性引起右上腹痛，恶心呕吐，易误诊胆囊炎，胆石症，或二者同时并存时仅满足于胆囊炎，胆石症的诊断而漏诊，但胆囊炎，胆石症多有发热，黄疸，血象升高，肝功能异常等改变，且B超，CT检查可见胆道系统炎症，结石影像，而单纯食管裂孔疝病人则无黄疸，肝功能异常等改变，B超，CT检查亦无肝胆系统炎症，结石影像。
4.消化道出血，贫血
由于食管黏膜糜烂溃疡或反复疝入致贲门黏膜撕裂，疝入胃溃疡，食管裂孔疝可有消化道出血，其发生率2.5%～20.7%，多表现为持续少量黑便或呕少量新鲜血，严重者可大量呕血，黑便，重度贫血也可为首发症状，常疑诊为临床上较常见的血液病，消化道炎症或溃疡，消化道肿瘤引起的出血，忽视了食管裂孔疝存在的可能，但只要遇到消化道出血，贫血的病人想到本病，及时行胃镜，消化道X线造影检查多能诊断。
5.消化道疾病
食管裂孔疝病人多因剑突下痛，反酸，上腹烧灼感，吞咽不畅等，与食管炎，胃炎，溃疡病，食管癌等疾病的一些症状类似，但食管裂孔疝引起的反酸，胸骨后烧灼样痛可因平卧及增加腹压（弯腰，举重物，用力排便等）而加重，单纯食管炎，胃炎，溃疡病反酸，胸骨后烧灼样痛无此特点，由于食管黏膜水肿，糜烂，溃疡或运动功能障碍，食管裂孔疝引起的吞咽不畅多为间断性，反复发作或持续几小时，几天后常自行缓解；而食管癌，贲门癌吞咽困难为进行性加重，并伴有消瘦等病史，慢性食管炎，溃疡，肿瘤浸润等可引起食管挛缩，在胸腔内食管长期向上牵拉下，食管下段和贲门逐渐进入膈上而致食管裂孔疝；此种情况须仔细追问病史和查体，并借助X线检查，内镜和病理检查进行鉴别。
6.气胸，脓胸
食管裂孔疝疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔后，胃内气液体漏入胸腔压缩肺组织，病人出现胸部疼痛，呼吸困难，由于胸腔内呈负压，因此胃内气体可不断进入胸膜腔，上述症状进行性加重，患侧肋间隙增宽，叩诊呈鼓音，听诊肺呼吸音减弱或消失，X线透视膈下无游离气体，胸腔内积气，肺组织压缩萎陷，纵隔移位，从症状，体征及辅助检查与气胸酷似，非常容易误诊，但食管裂孔疝疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔患者既往多有剑突下痛，胸骨后烧灼样痛，反酸，上腹烧灼感，吞咽不畅等表现，而且上述症状常因平卧及增加腹压而加重；X线透视下插入胃管，胸腔内可见胃管阴影，注入水溶性造影剂胸腔内可显影。
7.先天性肺囊肿
先天性肺囊肿是胚胎期肺发育异常所致，有单发性和多发性，闭合性囊肿和开放性囊肿之分，与支气管不相通者为闭合性囊肿，与支气管相通者为开放性囊肿，开放性囊肿黏液经细小通道排出支气管，支气管与囊腔间有时形成一个单向“活瓣”，吸气时空气较易进入囊腔并使其膨胀，呼气时囊内气体不能排出而成为张力性囊肿，压迫患侧正常肺组织并使纵隔及心脏移位，对侧肺亦可受压，出现呼吸困难等症状，与疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔后，胃内气液体漏入胸腔压迫肺组织，病人出现呼吸困难的症状，体征相似，但先天性肺囊肿消化道造影胸腔内无胃肠道影像，而食管裂孔疝患者往往有剑突下痛，上腹烧灼感，胸骨后烧灼样痛，反酸，吞咽不畅等病史，且X线检查左侧膈上可见疝囊影，钡餐检查时膈上可出现粗大的胃黏膜影，并经增宽的食管裂孔延续至膈下胃底部。
8.妊娠反应
孕妇食管裂孔疝应与妊娠反应相鉴别，妊娠反应的症状多发生在妊娠早期的前3个月，随妊娠月份增加，症状逐渐好转或消失；孕妇食管裂孔疝与腹压增高有关，多在妊娠的第5个月以后出现，越邻近妊娠晚期，症状越重，而且与体位有关。
