肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，世界范围内人群发病率为（1~2）/10万，是目前少数几种可治疗的神经遗传病之一。（1） 病因：本病的致病基因定位于编码铜转运P型ATP酶。基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白（ceru10plasmin，CP）合成障碍，胆道排铜障碍，铜离子在体内蓄积和沉积于脑豆状核、肝、肾及角膜等，引起肝硬化进行性加重、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等，早期治疗可避免严重的不可逆性组织损害。（2） 临床特征：多于青少年期起病，临床以进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜K-F环等为特征。1） 神经及精神症状，主要表现锥体外系症状，常见静止性、姿势性震颤，运动迟缓、肌强直，舞蹈样动作、手足徐动等不自主运动，面具脸、流涎、吞咽困难、构音障碍等。疾病进展可出现小脑性共济失调、腱反射功能亢进、病理征及假性延髓性麻痹等。精神症状早期可见进行性智能减退，反应迟钝，注意力不集中，情感、行为及性格异常，常伴强笑或傻笑，不及时治疗晚期可发展为痴呆、出现幻觉等器质性精神障碍。2） 角膜K-F（KaySer-FleisCherring）环，是角膜与巩膜交界处的暗棕色角膜环，是铜在后弹力膜沉积形成。K-F环是本病的重要体征，肉眼可见，早期需裂隙灯下观察，出现率达95%以上，具有诊断意义。3） 肝脏损害：多表现非特异性慢性肝病综合征，肝脏损害症状隐匿，如倦怠乏力、食欲减退或嗜食，进展缓慢，就诊时才发现肝硬化甚至腹水、食管静脉曲张破裂出血，脾大可引起溶血性贫血和血小板减少，出现鼻出血、牙龈出血及皮下出血等；可见蜘蛛痣以及肝性脑病等。4） 其他：肾脏损害引起肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿，少数可伴肾衰竭。内分泌损害女性可有月经不调、闭经或流产史，男性可出现乳房发育。铜在关节沉积可致骨关节畸形及骨关节痛，钙、磷代谢障碍易引起骨质疏松和骨折。铜在皮下沉积引起面部及双小腿伸侧皮肤色素沉着。5） 实验室检查：血清铜蓝蛋白（CP）降低及尿铜增加，正常值200~500mg/L，<80mg/L高度提示诊断；患者24小时尿排铜量10（正常〈100pg）。肝肾功能异常可见血清总蛋白降低、球蛋白增高，肾脏损害可见血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。6） 脑MRI检查可见豆状核（尤其壳核）、尾状核T2WI低信号和T2WI高信号和混杂信号。7） 基因诊断：对临床可疑的患者，但家系中无先证者，应检测基因突变。
