肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传 病，致病基因ATP7B定位于染色体13ql4. 3,基因产物为P型铜 转运ATP酶，该基因的缺陷可导致铜经胆汁的排泄障碍及肝细 胞内铜与铜蓝蛋白结合障碍并引起血浆铜蓝蛋白降低。
临床特点如下:发病年龄3 ~ 60岁，儿童期和青年期发 病者占大多数，儿童发病年龄以7 ~ 12岁最多见。男女无差异。 25% ~ 50%患者有家族史。1)首发症状:10岁前肝脏损害多见，10岁后神经系统损害 多见。以神经系统症状首发者约占50%,精神症状首发约 20%。少数儿童死于爆发型肝炎，少数成人病例患慢性肝炎始 终不出现神经系统症状。少数病例首发症状为急性溶血性贫 血、皮下出血、鼻出血、肾脏损害或关节痛，多数起病缓慢，少数 急性发病。2)儿童期多见舞蹈、手足徐动、上肢扭转和快速无意识动 作，下肢跳跃性步态,可有面部怪容、流涎、呐吃和吞咽障碍，后 期持续全身扭转痉挛,可伴痫性发作。成人期多见肌强直、动作 减少和慌张步态，可有不规律性震颤。约15%病例腱反射亢进 及巴氏征阳性，极少数患者发生晕厥或括约肌障碍。3)精神症状:较常见。早期出现智能衰退，学习成绩退步， 记忆力减退，注意力不集中等。无故哭笑和不能自制较常见，常 有冲动行为。急性或亚急性发病者常有不安、激动或躁动等。 可出现痴愚表情、言语困难、淡漠等。晚期可出现幻觉等精神病 症状。4)角膜K- F环:是本病特征性体征，为角膜内弹力层铜沉 积，环宽1 ~3mm,呈黄棕色或黄绿色，位于角膜和巩膜交界处。 已有神经系统症状患者几乎均有K- F环,7岁以下患儿可不出 现。早期需借助裂隙灯检查。5)慢性肝病表现：如倦怠无力、食欲缺乏、肝区疼痛和肝 大，晚期脾大和脾功能亢进，黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、食管静脉 曲张破裂出血、肝性脑病等。6)部分患者出现皮肤色素沉着,小腿伸侧明显。可见白内 障、眼调节功能减弱和暗适应能力下降。女性患者可有月经不 调、流产史等。7)铜离子在近端肾小管和肾小球沉积，导致肾小管重吸收 障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿 和蛋白尿等，少数病例发生肾小管酸中毒。少数患者出现急性 溶血性贫血，鼻出血、齿龈出血、皮下出血等。钙、磷代谢障碍可 导致骨质疏松、骨和软骨变性、关节畸形等，长骨形成囊状病变, 易发生单一或多发骨折，X线可见关节面不规则。
